Une maladie rare détectée chez un bébé avant tout symptôme. C’est une Première en Pays de la Loire.
Au CHU de Nantes, le nouveau dépistage néonatal élargi vient de faire ses preuves avec l’identification d’un premier cas d’amyotrophie spinale infantile. Une détection précoce qui change radicalement le pronostic de l’enfant.
C’est une première régionale qui illustre tout l’intérêt du dépistage néonatal élargi : un nourrisson des Pays de la Loire a pu être diagnostiqué porteur d’une amyotrophie spinale infantile (ASI) avant même l’apparition des premiers symptômes. Grâce à ce diagnostic anticipé, l’enfant pris en charge au CHU de Nantes a pu bénéficier d’un traitement rapide, lui offrant un bien meilleur pronostic que s’il avait été traité après l’apparition des signes cliniques.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale infantile ?
L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire grave qui affecte les cellules nerveuses commandant les muscles. Sans traitement, elle entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant toucher tous les muscles du corps, y compris ceux permettant de respirer et de s’alimenter. Longtemps considérée comme incurable, cette pathologie peut désormais être traitée efficacement, à condition d’intervenir très tôt, avant l’apparition des lésions irréversibles.
Un dépistage enrichi depuis septembre 2025
Depuis le 1er septembre 2025, trois nouvelles maladies ont été ajoutées au programme national de dépistage néonatal : le déficit immunitaire combiné sévère, l’amyotrophie spinale infantile et le déficit en VLCAD (une maladie héréditaire du métabolisme empêchant le corps de décomposer certains types de graisses). Le programme national compte désormais plus d’une quinzaine de maladies dépistées systématiquement chez tous les nouveau-nés.
Le principe reste simple : à partir d’une goutte de sang prélevée sur le talon du bébé dans ses premiers jours de vie, les laboratoires peuvent détecter ces pathologies rares avant qu’elles ne se manifestent. Cette détection précoce permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles, transformant profondément le parcours de vie des enfants concernés.
Un dispositif qui repose sur la mobilisation de tous
« Cette première détection réussie souligne la nécessité de poursuivre la sensibilisation des parents et des professionnels de santé à l’importance du dépistage néonatal, explique le Dr Arélis Brunellière, pédiatre au CHU de Nantes et au Centre Hospitalier de Redon, et coordinatrice du CRDN (Centre régional de dépistage néonatal). Informer, accompagner et renforcer la confiance dans ce dispositif est essentiel pour garantir une prise en charge adaptée et précoce des enfants. »
Le succès du dépistage néonatal repose sur un engagement collectif mobilisant les équipes de maternité, les laboratoires de dépistage, les centres de référence et tous les professionnels de santé impliqués dans le suivi et le traitement des enfants.
Pour en savoir plus sur le dépistage néonatal, les parents peuvent se renseigner auprès de leur maternité ou de leur pédiatre.
Visuel : © Nathan Dumlao.