Un eczéma d’apparence banale chez un nourrisson peut, dans de rares cas, être le premier signal d’une maladie génétique du système immunitaire. C’est cette hypothèse que le CHU de Nantes explore depuis plusieurs années à travers le projet de recherche ATOPID, porté par la dermatologue Hélène Aubert. À l’approche de la journée mondiale de l’eczéma atopique, célébrée le 14 septembre, l’établissement fait le point sur cette étude nationale.
La dermatite atopique touche un grand nombre d’enfants et se manifeste par des rougeurs, des démangeaisons et des lésions cutanées. Dans l’immense majorité des cas, elle ne cache rien d’autre qu’une maladie de peau chronique et bénigne dans son évolution.
Mais chez une minorité de patients, des symptômes en apparence similaires révèlent en réalité une erreur innée de l’immunité, autrefois appelée déficit immunitaire primitif. Plus de cinquante gènes ont aujourd’hui été associés à ces pathologies rares, qui peuvent exposer les enfants concernés à un risque accru d’infections, de maladies auto-immunes, de cancers ou de manifestations allergiques.
Une étude parue en juillet 2026 dans le British Journal of Dermatology, menée notamment par les équipes du CHU de Nantes, de l’AP-HP et du CHU d’Angers, a permis d’affiner la description de ces eczémas particuliers. Sur 373 patients porteurs d’une erreur innée de l’immunité avec atopie, 190 présentaient un eczéma, soit un peu plus de la moitié de la cohorte.
Celui-ci apparaissait le plus souvent très tôt, autour de quatre mois. Les chercheurs ont également identifié des signes d’alerte : des démangeaisons intenses ou des lésions situées à des endroits inhabituels, comme les paumes, les plantes des pieds ou les parties génitales, sont notamment associées à certaines anomalies génétiques, dont celles touchant les gènes STAT3 ou DOCK8. Autre enseignement marquant de l’étude, chez certains patients, l’eczéma peut précéder de plusieurs années les premières infections graves.
Comprendre ce qui se joue dans la peau
C’est dans la continuité de ces résultats que s’inscrit le projet ATOPID, actuellement mené au CHU de Nantes. Cette étude nationale, qui implique sept centres français, est portée par la Dr Hélène Aubert et bénéficie d’un financement de la Société française de dermatologie.
L’objectif cette fois est de comprendre les mécanismes biologiques qui distinguent un eczéma classique d’un eczéma lié à une erreur innée de l’immunité. Pour cela, des prélèvements cutanés réalisés chez les patients font l’objet d’une analyse transcriptomique, c’est-à-dire une étude de l’expression des gènes au sein de la peau, afin de déterminer lesquels sont activés ou au contraire moins exprimés selon la forme d’eczéma.
Ces analyses sont menées en collaboration avec la plateforme de transcriptomique GenoA de Nantes Université
« Chez la très grande majorité des enfants, l’eczéma n’est évidemment pas le signe d’un déficit immunitaire. Notre enjeu est justement de parvenir à identifier, parmi les patients présentant une dermatite atopique, les quelques situations qui doivent nous alerter », explique la Dr Hélène Aubert. Selon elle, un diagnostic plus précoce permettrait d’adapter les traitements et, dans certaines maladies rares, de modifier considérablement le parcours du patient.
À terme, les chercheurs espèrent voir émerger de nouveaux marqueurs capables d’aider les médecins à repérer plus facilement les patients nécessitant des examens complémentaires. L’enjeu est d’autant plus important que les traitements de la dermatite atopique ont beaucoup évolué ces dernières années.
Chez un enfant atteint d’une maladie rare du système immunitaire, identifier précisément l’origine de l’eczéma permet de choisir le traitement le plus adapté et d’écarter certaines thérapeutiques inadaptées à sa situation immunitaire. Dans certaines pathologies, un diagnostic précoce peut même ouvrir la voie à un traitement curatif, comme une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
La fin de l’étude ATOPID est prévue en 2027, au terme d’une collaboration entre médecins, chercheurs, plateformes scientifiques et équipes de recherche clinique.
Une journée d’information le 28 septembre
À l’occasion de la journée mondiale de la dermatite atopique, le service de dermatologie du CHU de Nantes organise une action de sensibilisation à destination des patients, des familles et du grand public, en partenariat avec les laboratoires Sanofi pour l’eczéma et Léo Pharma pour la dermatite des mains.
Cette animation se tiendra le lundi 28 septembre, de 9 h à 17 h, dans le hall d’accueil central de l’Hôtel-Dieu à Nantes. Des documents et des outils interactifs seront mis à disposition des visiteurs pour mieux faire connaître cette pathologie et son impact sur la qualité de vie des malades et de leur entourage.
